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희귀질환 경기서북부권 거점센터

희귀질환관리법에서는 국내 유병인구가 2 만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알수 없는 질환을 희귀질환 (Rare disease) 으로 정의하고 있습니다.  WHO (세계보건기구) 의 자료에 의하면 세계적으로 약 7,000 여 종이 넘는 다양한 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있습니다.

희귀질환은 그 단어가 의미하는대로 질환자체가 매우 드물기 때문에 의료인들에게도 잘 알려져 있지 않아 정확한 진단을 위해 많은 시간과 노력이 필요한 질환입니다. 희귀질환의 약 80% 가량이 유전질환으로 알려져 있고, 소아의 발육 및 발달의 어려움, 청각, 시각 등 감각 기관의 기능저하, 대사 장애로 영향 받는 기관의 기능 부전 등을 일으킬 수 있습니다. 또는 출생 시에는 정상발달을 하나 성인이 된 후에 보행 및 운동장애와 같은 운동 신경계의 증상이 나타나 일상생활이 어려운 상황이 초래하기도 합니다. 

유전질환은 각 질환별 발병양상과 치료반응에서 다양성과 이질성이 존재해 진단이 어렵고 진단이 된다 하더라도 치료가 쉽지 않은 상황입니다. 
희귀유전질환센터에서는 정밀유전자 분석을 통해 진단의 정확도를 높이고, 다양한 유전 질환에  경험이 있는 전문가의 진료를 받을 수 있게 보다 체계적인 의료서비스를 제공하고, 가족력이 확인된 유전질환의 가족 상담을 통해 가족 스스로가 결정을 할 수 있도록 올바른 정보를 제공하고 있습니다. 영향을 받는 신체 증상과 관련한 협의진료 전문의들의 협의진료와 영양사, 재활치료사, 사회복지사로 구성된 임상지원팀이 진단된 환우와 가족들의 건강과 삶의 질 향상을 위해 노력하고 있습니다. 또 센터 내 전담 코디네이터가 있어 진료 안내 및 진단 관련한 유전자검사 진행을 위한 설명, 일상생활 상담, 사회적 자원 연계를 돕고 있습니다. 

희귀 유전 질환 센터 업무

  1. 정밀 유전자 검사를 통해 희귀유전질환의 정확한 진단과 치료
  2. 증상과 관련한 희귀질환 전문의 협의진료를 통해 환우들의 최상의 건강상태 유지 목표
  3. 유전자 진단 및 치료와 관련한 비용, 사회복지 재정 연계
  4. 일상생활에 필요한 식이, 영양, 운동 및 활동에 대한 전문가 상담
  5. 유전질환에 대한 유전상담을 통해 다양한 선천성 기형 및 유전질환과 출생 후 발견된 장애, 유전질환의 가족력이 있는 질환에 대한 정보 제공

※ 희귀유전질환센터 코디네이터 032-890-1074~1076